بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن: گزارش یک مورد احتمالی و مرور مقالات

نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

ونتریکولوستومی اندوسکوپیک بطن سوم در سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد و مرور مقالات

  Background: Dandy walker syndrome is a kind of congenital anomaly consisting of absence of cerbellar vermis, cystic fourth ventricle and large posterior fossa. It can be associated with hydrocephaly. Generally it is treated with shunting but endoscopic third ventriculostomy can also be used.   Case presentation: Our patient is a known case of dandy walker syndrome. She has been shunted due to...

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

گزارش یک مورد فاسییت حاد نکروزانت در نوزاد و مرور مقالات

فاسییت حاد نکروزانت اغلب در بالغین دیده می شود و در کودکان با شیوع کم و در نوزادان نادر است. بیماری سیر حاد و برق آسایی دارد که اغلب منجر به مرگ می گردد.در نوزادان بیماری به دنبال اومفالیت، بالاییت، التهاب پستان و بعد از اعمال جراحی و مانتیورینگ جنینی بروز می کند. با شک قوی بالینی و سایر بافته ها و با شروع سریع آنتی بیوتیک با طیف وسیع و جراحی فوری می توان از میزان مرگ و میر آن کاست.در اینجا ما ...

گزارش یک مورد بیماری بهجت

گزارش یک مورد بیماری رفسام

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...